Carriola.Redacción.16.09.22
La investigación de las enfermedades calificadas como “raras” tiene unos costes importantes y ahí está la “Asociación Duchenne Parent Projet España” tratando de echar una mano en la concienciación de la realidad de la existencia de este tipo de dolencias y, como en este caso, organizando actividades en las que se cuenta con la ayuda económica de los participantes. Y la organización del torneo celebrado en el San Narciso nos envía esta nota:
Y, el pasado fin de Semana, se ha celebrado en las Instalaciones del colegio SEI San Narciso, un torneo de Pádel en beneficio de Duchenne Parent Projet España. Desde la organización queremos dar las gracias a los patrocinadores, colaboradores, jugadores, público, y todos los que de alguna manera han querido sumarse a esta causa. Gracias a todos hemos conseguido recaudar la cifra de ¡¡2.295,50 €!! , que irán íntegramente destinados a la asociación Duchenne Parent Projet España.
Es mucho dinero, un granito de arena para toda la cantidad que es necesaria para la investigación de las enfermedades raras como la distrofia muscular de Duchenne y Becker, pero es nuestro granito de arena. ¡Muchas gracias a todos! ¡Esperamos volver el año que viene con muchas mejoras!
La Distrofia muscular
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es la distrofia muscular más común diagnosticada durante la infancia. Limita significativamente los años de vida de los afectados. Afecta a 1 de cada 5.000 niños en el mundo (alrededor de 20.000 casos nuevos cada año). Es un desorden progresivo del músculo que causa la pérdida de su función y por lo tanto los afectados terminan perdiendo totalmente su independencia. La enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina. Debido a que la distrofina está ausente, las células musculares se dañan fácilmente. La debilidad muscular progresiva lleva a problemas médicos graves. Los niños necesitan silla de ruedas alrededor de los 12 años y la expectativa de vida promedio es de 30 años. La DMD se manifiesta principalmente en los varones debido a que el gen de la DMD se encuentra en el cromosoma X. La mutación del gen que causa Duchenne, generalmente se transmite de la madre al hijo, sin embargo un 35% de los casos ocurren por mutación espontánea “de-novo”. Puede ocurrir en cualquier familia, no conoce fronteras y afecta a todas las culturas y razas.
Pues conocida la existencia de la enfermedad que por lo que se ve padecen no pocos niños y personas jóvenes, bien está que se organicen actos y competiciones de carácter benéfico par ayudar a la investigación que trate de acabar, o al menos minimizar, este agudo problema